Gen là gì? Những xét nghiệm gen phổ biến

 

Gen là một đơn vị vật chất di truyền, chứa đựng các thông tin cần thiết để tạo ra sự hình thành và phát triển của một cá thể. Đột biến gen có thể gây ra những bệnh lý nghiêm trọng. Bài viết này sẽ giúp bạn giải đáp những thắc mắc về gen, cũng như một số xét nghiệm gen phổ biến.

1. Gen là gì?

Gen có bản chất là các ADN. Một phân tử có chứa rất nhiều gen, mỗi gen quy định một tính trạng khác nhau của cơ thể. Theo một dự án giải mã gen người, con người có từ 20.000 đến 25.000 gen. (1)

Gen di truyền là gì? Giải thích siêu dễ hiểu chỉ 5 phút (Nguồn: Kiến thức thú vị)

Một số gen có chức năng tạo các phân tử protein nhưng nhiều gen không mã hóa protein. Ở mỗi người kích thước gen khác nhau. Phần lớn các gen giống nhau nhưng có một số lượng nhỏ khác biệt tạo nên đặc trưng cho mỗi người.

Bình thường, một người có thể nhận được một nửa gen từ cha/mẹ ruột hoặc thừa hưởng đột biến gen từ cha/mẹ xác định các đặc điểm thể chất và sinh học. Hầu hết các gen mã hóa cho các protein cụ thể hoặc các đoạn protein có chức năng khác nhau trong cơ thể. Đôi khi đột biến gen do thay đổi các vấn đề bên trong DNA.

2. Gen hoạt động như thế nào?

Mỗi gen mang một chức năng nhất định. DNA trong gen đưa các hướng dẫn cụ thể tạo ra protein. Những protein hình thành xương, răng, tóc,… góp phần giúp cơ thể phát triển, hoạt động bình thường và khỏe mạnh.

Các nhà khoa học đã ước tính mỗi gen trong cơ thể có thể tạo ra 10 loại protein khác nhau. Gen cũng đi theo cặp giống như nhiễm sắc thể. Các gen được di truyền sẽ các định đặc điểm của bạn, chẳng hạn màu tóc và da.

Theo các nghiên cứu, gen di truyền được nằm trên các nhiễm sắc thể trong nhân tế bào. ADN liên kết với protein histon và được hình thành nên nhiễm sắc thể. Quá trình nhân đôi DNA và phiên mã ra ARN diễn ra bên trong tế bào. Hay nói cách khác, bước đầu tiên của biểu hiện gen chính là phiên mã tạo ra ARN.

Gen di truyền mã hóa thông tin dưới dạng trình tự sắp xếp của 4 loại nucleotit: Adenin(A), Timin(T), Guanin(G), Xitozin(X). Thông qua quá trình giải mã gen, các nhà khoa học sẽ tìm ra trật tự liên kết của chúng.

Mỗi gen là một đơn vị thông tin di truyền ứng với một đoạn phân tử ADN. Gen được biểu hiện qua quá trình phiên mã tạo ra ARN và dịch mã tạo ra protein. Việc giải mã toàn bộ quá trình hoạt động của bộ gen vô cùng phức tạp những lại có ý nghĩa lớn trong việc di truyền. Chính những rối loạn là nguyên nhân cơ bản dẫn đến các bệnh khác nhau có tính di truyền cần được chẩn đoán và phát hiện sớm có thể.

3. Ứng dụng giải mã gen trong chẩn đoán và điều trị hiện nay

Ngày nay, với công nghệ giải trình tự thế hệ mới, việc giải trình tự gen không quá khó khăn cũng không mất nhiều thời gian, mà vẫn đảm bảo tính chính xác cao hơn những kỹ thuật truyền thống trước kia. Kỹ thuật này được thực hiện nhằm mục đích phát hiện những đột biến gen trong di truyền.

Việc phân tích gen di truyền không chỉ xác định huyết thống mà còn giúp chẩn đoán nguy cơ mắc các bệnh di truyền hoặc các bệnh liên quan đến đột biến gen. Vì vậy giải mã gen đóng vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán và điều trị bệnh ở giai đoạn sớm. Từ đó giúp bạn có phương pháp điều trị thích hợp, hiệu quả.

Không chỉ vậy, trong khoa học pháp y, giải trình tự gen được sử dụng để xác minh huyết thống, điều tra tội phạm và nhận dạng cá nhân.

Với công nghệ kĩ thuật phát triển hiện nay, giải mã gen di truyền được thực hiện dưới nhiều hình thức khác nhau tùy từng trường hợp và từng đối tượng. Một số phương pháp giải trình tự gen hiện nay như:

• Giải trình tự gen bằng phương pháp hóa học.
• Giải trình tự gen bằng phương pháp enzyme.
• Giải trình tự gen bằng phương pháp sử dụng máy tự động.

Tham khảo: Siêu âm là gì? Phân loại và quy trình siêu âm như thế nào?

4. Một số xét nghiệm gen phổ biến

4.1 Xét nghiệm gen trước hôn nhân

Xét nghiệm gen trước tiền hôn nhân nhằm phát hiện bệnh di truyền gây ra do đột biến gen. Hơn 80% trẻ em mắc các bệnh di truyền được sinh ra bởi bố mẹ không có tiền sử bệnh. Theo thống kê, nước ta mỗi năm có đến khoảng 8.000 trẻ sơ sinh mắc bệnh tan máu bẩm sinh và hàng nghìn trẻ mắc bệnh lý di truyền dù bố mẹ khỏe mạnh.

Do đó, việc xét nghiệm gen trước hôn nhân có thể giúp phát hiện sớm một số bệnh liên quan đến di truyền và sức khỏe sinh sản. Dựa vào đó, bác sĩ sẽ tư vấn để các cặp đôi có thể đón con ra đời khỏe mạnh.

4.2 Xét nghiệm gen di truyền trong khi mang thai

Xét nghiệm gen di truyền từ tuần thứ 9 của thai kỳ có thể giúp xác định nguy cơ dị tật bẩm sinh, dị tật di truyền để đưa ra các phương án kịp thời. Phương pháp xét nghiệm di truyền này rất cần thiết. Nó là bước sàng lọc trước sinh giúp bố mẹ có quyết định đúng đắn và sáng suốt.

4.3 Xét nghiệm tầm soát bệnh mãn tính

Xét nghiệm gen cũng có thể tầm soát được các bệnh mãn tính như: đái tháo đường, di truyền, khối huyết, rối loạn cholesterol máu…

Xem thêm: Xét nghiệm sinh hóa được chỉ định khi nào? Ý nghĩa các chỉ số xét nghiệm sinh hóa

4.4 Xét nghiệm gen di truyền ung thư

Xét nghiệm gen di truyền ung thư là việc sàng lọc 146 gen có khả năng gây bệnh ung thư. Sự biến đổi gen, nhiễm sắc thể và protein trong cơ thể có liên quan đến ung thư. Vì vậy xét nghiệm gen nhằm giúp chẩn đoán nguy cơ mắc ung thư và phát hiện ở giai đoạn sớm nâng cao tỉ lệ chữa khỏi.

4.5 Xét nghiệm gen chẩn đoán

Xét nghiệm gen nhằm chẩn đoán một số bệnh có khả năng di truyền hay không. Khi một người trong gia đình có các dấu hiệu và triệu chứng của một bệnh mãn tính nguy hiểm, những thành viên khác có nguy cơ mắc căn bệnh này, vì vậy xét nghiệm gen là giải pháp cho đáp an mong muốn sớm nhất.

Bên cạnh đó, một số xét nghiệm như xét nghiệm trước sinh, xét nghiệm tiền cấy ghép… đề là những xét nghiệm gen có ý nghĩa quan trọng trong chẩn đoán và điểu trị bệnh.

5. Một số bệnh lý do đột biến gen

5.1 Hội chứng Patau

Hội chứng Patau là hội chứng do bất thường nhiễm sắc thể. Ở những trẻ mắc hội chứng Patau sẽ có thêm một bản sao từ nhiễm sắc thể thứ 13 trong mỗi tế bào cơ thể. Chính nhiễm sắc thể này gây ra các vấn đề về thần kinh, sức khỏe yếu, khuyết tật thần kinh, não bộ kém phát triển. Thường trẻ mắc hội chứng này sẽ mất trước lúc chào đời hoặc chỉ sống được khoảng thời gian ngắn. (2)

5.2 Hội chứng down

Hội chứng Down là do rối loạn di truyền xảy ra khi có sự phân chia bất thường trong tế bào dẫn đến có thêm bản sao nhiễm sắc thể 21. Vật chất di truyền tăng lên gây ra các thay đổi trong sự phát triển và biểu hiện thể chất của chứng Down.

Người mắc bệnh Down thường mũi rộng, trán dốc, mắt nhỏ, não, tim, cột sống, thận bất thường. Cơ thể người bệnh không phát triển, cơ bắp yếu.

5.3 Bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông di truyền có liên quan đến NST giới tính X. Quá trình đông máu sẽ tồn tại trên NST này, vì vậy, bé trai có bộ NST XY nếu nhận sắc thể dạng X lây bệnh từ người mẹ thì sẽ có dấu hiệu máu khó đông. Ở bé gái có bộ NST XX, nếu cả bố và mẹ đều sở hữu NST mang mầm mống gen bệnh thì bé gái đó sẽ có nguy cơ biểu hiện bệnh.

5.4 Bệnh khe hở môi

Bệnh khe hở môi liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể khác như trisomy nhóm D, Trisomy 18, mất đoạn NST số 4 hoặc NST 18. Một số đột biến gen cũng có biểu hiện khe hở môi.

5.5 Ung thư vú

Gen BRCA1 và BRCA2 có thể gây ung thư vú ở nữ. Đặc biệt ung thư vú có khả năng di truyền. Do vậy nếu gia đình có tiền sử mắc ung thư vú thì rất có khả năng mắc bệnh. Nhất là ở người thân bị ung độ tuổi sớm.

5.6 Ung thư đại tràng

Theo các chuyên gia gen ức chế khối u APC một trong số gen sửa chữa DNA có liên quan đến ung thư đại tràng. Nếu gia đình có người thế hệ trước mắc ung thư đại tràng thì nguy cơ bị bệnh ở người thế hệ sau cao gấp 2 đến 3 lần.

5.7 Ung thư tuyến tiền liệt

Theo chuyên gia ung thư tuyến tiền liệt có trên 30 gen liên quan, trong đó có những gen liên quan có tính gia đình như Gen BRCA1, BRCA2 và HOXB13 (ức chế khối u).

5.8 Đái tháo đường

Đái tháo đường loại 1 do gen insulin nằm ở 11p gây nên và đái tháo đường loại 2 do 70 gen gây nên. Ngoài ra gen G6PD tại tụy cũng gên nên đái tháo đường ở người trẻ tuổi.

5.9 Bệnh Alzheimer

Nguyên nhân gây bệnh Alzheimer phổ biến do đa gen. Khoảng 70 vùng gen chi phối tương tác với môi trường, lối sống, 10% theo quy luật di truyền gen trội. Trong đó, apolipoprotein E (APOE) có nhiều alen. APOE ε4 là gen quan trọng làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer. Tuy nhiên một số người mang gen này nhưng không phát triển bệnh. Ngoài ra, 3 biến thể gen đơn hiếm APP, PSEN1, PSEN2 cũng được biết là nguyên nhân gây bệnh.

Bên cạnh đó, một số bệnh cũng có liên quan đến gen như:

• Bệnh cơ tim có liên quan tới gần 100 gen khác nhau, đa số đột biến trội NST thường. Bệnh đột quỵ có liên quan đến rối loạn đơn gen.
• Tăng huyết áp do di truyền trên 100 gen liên quan tới hệ thống nội mô mạch máu…
• Béo phì cũng là một trong những bệnh lý bị ảnh hưởng bởi cả gen và môi trường.

6. Những ai nên xét nghiệm gen

Tất cả mọi người đều nên xét nghiệm gen bởi:

• Đây là tài liệu cho cá nhân và gia đình trong việc theo dõi sức khỏe, định danh và so sánh khi có vấn đề xảy ra.
• Hỗ trợ các nhà khoa học, bởi họ cần nhiều trình tự gen để phục vụ nhiệm vụ phát triển vacxin, thuốc chữa bệnh đặc trị.

Việc xét nghiệm gen có thể giúp việc phòng ngừa và điều trị bệnh hiệu quả hơn, xác định được chính xác nguyên nhân gây bệnh, từ đó người bệnh sẽ không bị hoang mang, và có phương pháp phòng tránh, rèn luyện hạn chế nguy cơ mắc bệnh tiềm ẩn do gen.

Bệnh viện Đa khoa Hồng Phát tự hào là nơi quy tụ đội ngũ y bác sĩ đầu ngành cùng trang thiết trị đồng bộ, hiện đại giúp chẩn đoán các xét nghiệm chính xác. Bệnh viện đáp ứng các xét nghiệm từ cơ bản đến chuyên sâu, giải quyết các nhu cầu chẩn đoán, khám chữa cho người bệnh. Mọi thắc mắc của quý khách hàng về gen và những bệnh lý do đột biến gen, vui lòng liên hệ đến số Hotline của Bệnh viện Đa khoa Hồng Phát để được giáp đáp một cách tốt nhất.