Nhiễm sắc thể và các bệnh do bất thường nhiễm sắc thể

 

Nhiễm sắc thể là vật thể di truyền tồn tại trong nhân tế bào và được tập trung lại thành những sợi ngắn và có hình dạng, số lượng, kích thước đặc trưng cho mỗi loài. Chúng có khả năng tự nhân đôi, tổ hợp ổn định qua các thế hệ hoặc phân li.

1. Tổng quan về nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể có cấu trúc dạng sợi được tạo thành từ protein và một phân tử DNA duy nhất. Nhiễm sắc thể có chức năng mang thông tin bộ gen từ tế bào này sang tế bào khác. Con người có 22 cặp nhiễm sắc thể được đánh số và một cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX hoặc XY). Mỗi cặp chứa hai nhiễm sắc thể, một nhiễm sắc thể thừa hưởng từ mẹ và một nhiễm sắc thể từ bố. Chúng có thể được nhìn thấy dưới kính hiển vi khi nhân tan ra trong quá trình phân chia tế bào. (1)

Các nhiễm sắc thể bình thường trong một tế bào lưỡng bội luôn đồng dạng nhưng khác các cặp khác trong một tế bào lưỡng bội. Nhiễm sắc thể giới tính khác với một nhiễm sắc thể thường ở chức năng, hình dạng, kích thước. Các thành tố của một cặp nhiễm sắc thể giới tính có thể khác nhau và quyết định giới tính của một cá nhân được tạo ra trong quá trình sinh sản.

Bất thường nhiễm sắc thể là gì? Các bệnh gây ra do bất thường nhiễm sắc thể (Nguồn: Dr Hoàng NOVAGEN – Tiến sĩ Đặng Trần Hoàng, đã hoàn thành Nghiên cứu sinh về Công nghệ sinh học tại Nhật Bản và Dược sỹ Đại học tại ĐH Dược Hà Nội)

2. Cấu tạo của nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể ở người có các hình dạng khác nhau: hình que, hình chữ V, hình hạt, hình móc. Phân tử ADN quấn quanh khối cầu protein tạo nên nuclêôxôm. Mỗi nuclêôxôm được gói bọc bởi 7/4 vòng xoắn ADN có khoảng 146 cặp nuclêôtit, gồm 8 phân tử prôtêin histôn tạo nên khối cầu dẹt phía ngoài. Các đoạn ADN và một prôtêin histôn nối các nuclêôxôm. (2)

Tổ hợp ADN với prôtêin histôn tạo thành sợi cơ bản có chiều ngang 11 nm, cuộn xoắn thứ cấp thành sợi nhiễm sắc có chiều ngang 30 nm. Sau đó, sợi nhiễm sắc đóng xoắn tạo thành một ống rỗng có chiều ngang 300 nm và tiếp tục đóng xoắn tạo thành crômatit có chiều ngang khoảng 700 nm.

Nhờ cấu trúc cuộn xoắn nên nhiễm sắc thể có chiều dài ngắn lại so với chiều dài phân tử ADN khoảng 15.000 – 20.000 lần. Nhiễm sắc thể sau khi đóng xoắn cực đại ở kì giữa chỉ dài 10 micromet. Sự thu gọn cấu trúc không gian thuận lợi cho việc phân li và tổ hợp của nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào.

Nhiễm sắc thể đơn chỉ gồm 1 sợi ADN kép. Nhiễm sắc thể kép là nhiễm sắc thể được tạo từ sự nhân đôi nhiễm sắc thể gồm 2 cromatit dính nhau ở tâm động có cùng một nguồn gốc, hoặc có nguồn gốc từ bố hoặc mẹ. Cặp nhiễm sắc thể tương đồng được tạo ra từ cơ chế tổ hợp  gồm 2 chiếc nhiễm sắc thể giống nhau về hình dạng, kích thước nhưng khác nhau về nguồn gốc.

3. Chức năng của nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể có chức năng:

• Lưu trữ thông tin di truyền: nhiễm sắc thể mang gen chứa thông tin di truyền. Trên thực tế, gen nằm ở nhiều vị trí trên một nhiễm sắc thể và được di truyền cùng nhau. Vì vậy nhiễm sắc thể được coi là cơ sở quy định đặc điểm di truyền của con người.
• Bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền: mỗi nhiễm sắc thể có khả năng bảo vệ và truyền đạt các thông tin di truyền. Nhờ cấu trúc đặc biệt của nhiễm sắc thể thông tin được bảo quản và thông tin di truyền được truyền đạt từ thế hệ này sang thế hệ khác nhờ cơ chế  tổ hợp, nhân đôi, phân li thông qua quá trình thụ tinh và nguyên phân, giảm phân.
• Điều hòa hoạt động của gen: thông qua hoạt động nhiễm sắc thể tháo xoắn trở thành ADN dạng mạch thẳng thay vì quấn xung quanh phân tử Protein. 

Trong một số trường hợp, nhiễm sắc thể còn tham gia vào quá trình phân chia vật chất di truyền tới các tế bào con, đảm bảo phân chia vật chất đồng đều nhất có thể.

Tham khảo: Loãng xương là gì? Triệu chứng, nguyên nhân và điều trị

4. Các bệnh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra

4.1 Hội chứng Down

Hội chứng Down là bệnh phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (3 NST 21 hay trisomy 21). Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng theo độ tuổi của mẹ, do vậy phụ nữ trên 35 tuổi cần làm đầy đủ các xét nghiệm đặc biệt trong thai kỳ.

Hội chứng Down khiến trẻ chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ ở mức nhẹ đến trung bình. Trẻ có đặc điểm: mặt bẹt, lưỡi thè, đầu nhỏ, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn, dị tật ống tiêu hóa hẹp tá tràng, phình giãn đại tràng, dị tật về cấu trúc tim, trương lực cơ thấp hoặc kém.

Hội chứng Down có thể chẩn đoán sớm nhưng không điều trị được. Các bệnh đi kèm hội chứng Down như tim bẩm sinh. Hiểu biết về bệnh và việc thực hiện can thiệp sớm sẽ làm cho cuộc sống của người mắc Hội chứng Down tốt hơn, có thể sống tới tuổi trưởng thành.

4.2 Hội chứng Edwards

Trẻ mắc hội chứng Edwards là do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (3 NST 18 hay trisomy 18), trẻ có thể sống không quá 1 tuổi khi mắc bệnh này. Khi mắc hội trứng này, trẻ có đầu nhỏ, cằm nhỏ, khuôn mặt tròn, dị dạng tim, thận, bất thường bàn tay và/hoặc bàn chân, trương lực cơ tăng, chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.

4.3 Hội chứng Patau

Hội chứng Patau là bệnh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (3 NST 13 hay trisomy 13). Đặc điểm ở trẻ mắc hội chứng này là: khuôn mặt điển hình với tật khe hở môi hàm, thừa ngón út, mắt nhỏ, bất thường về tim, thận, não, khuyết tật phát triển và trí tuệ nghiêm trọng.

4.4 Hội chứng Turner

Hội chứng Turner liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính (1 NST X hay monosomy X). Trẻ mắc hội chứng này sẽ dị tật về cấu trúc tim, lùn cân đối, rối loạn chức năng chính của buồng trứng dẫn đến vô sinh.

4.5 Hội chứng Triple X

Hội chứng Triple X bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính (3 NST X). Nữ giới bị hội chứng này thường không biểu hiện đặc điểm ra ngoài. Một số đặc điểm có thể gặp: khó khăn khi học tập, chậm phát triển ngôn ngữ, cao trên trung bình, chậm phát triển kỹ năng vận động, khả năng phát triển giới tính, sinh sản bình thường.

Tham khảo: Tế bào gốc và ứng dụng tế bào gốc trong y học

4.6 Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính (47, XXY). Bệnh có biểu hiện: cao trên trung bình, tinh hoàn kém phát triển, vô sinh, chậm phát triển ngôn ngữ.

4.7 Hội chứng Jacobs (47, XYY)

Hội chứng Jacobs do bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính (47, XYY). Đặc điểm thường gặp ở người mắc hội chứng này là: chậm phát triển ngôn ngữ, khó khăn khi học tập, tăng nguy cơ tăng động giảm chú ý, tự kỷ, khả năng sinh sản bình thường.

4.8 Hội chứng Cri du Chat

Hội chứng Cri du Chat là một trong những bệnh di truyền do mất đoạn cánh ngắn nhiễm sắc thể số 5. Trẻ sinh ra mắc hội chứng này thường có đặc điểm tiếng khóc của trẻ giống tiếng mèo kêu, nhẹ cân, nhược cơ, đầu nhỏ, chậm phát triển trí tuệ, khó khăn trong việc ăn và thở.

4.9 Hội chứng Wolf-Hirschhorn

Hội chứng Wolf-Hirschhorn gây ra bởi mất đoạn nhiễm sắc thể 1p36 trên NST số 4. Các dấu hiệu và triệu chứng ở người mắc hội chứng này là: thiếu hụt tăng trưởng, tim và não bất thường, đặc điểm sọ mặt, khuyết tật trí tuệ.

4.10 Hội chứng DiGeorge

Hội chứng DiGeorge là một hội chứng gây ra do mất đoạn 22q11.2. Hội chứng này ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể. Người mắc hội chứng DiGeorge thường bị dị tật tim bẩm sinh, hở hàm ếch, mắt rộng, có rãnh hẹp ở môi trên, nồng độ canxi huyết thấp do thiểu sản tuyến cận giáp gây động kinh, nhiễm trùng do suy giảm miễn dịch, hoặc mắc bệnh Basedow, viêm khớp mãn tính.

4.11 Hội chứng Prader-Willi

Hội chứng Prader-Willi gây ra do mất đoạn nhiễm sắc thể 15q11-q13. Hội chứng này gây ra ảnh hưởng về mặt tâm thần, ngôn ngữ, hành vi. Đặc biệt, bệnh còn gây rối loạn trong khả năng ăn uống, ăn không có cảm giác no do đó có thể gây ra biến chứng béo phì, đái tháo đường tuýp 2, viêm khớp, ngưng thở khi ngủ, giảm năng tuyến sinh dục, vô sinh hoặc loãng xương.

4.12 Hội chứng Pallister Killian

Hội chứng Pallister Killian là kết quả của việc lặp đoạn nhiễm sắc thể số 12. Trong cơ thể người bệnh có 2 dòng tế bào, 1 dòng bình thường và 1 dòng có thêm một phần cánh ngắn NST 12. Biểu hiện thường gặp bao gồm trương lực cơ kém, đặc điểm khuôn mặt “thô” và vầng trán nổi bật, môi trên rất mỏng, thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng, môi dưới dày hơn và mũi ngắn.

Ngoài ra còn có thể gây ra một số vấn đề sức khỏe khác bao gồm: đục thủy tinh thể, khớp cứng, mất thính lực và dị tật tim. tuổi thọ ở người mắc hội chứng Pallister Killian ngắn thường dưới khoảng 40 tuổi.

4.13 Hội chứng nhiễm sắc thể vòng số 14

Hội chứng nhiễm sắc thể vòng số 14 là bệnh lý đặc trưng bởi tình trạng thiểu năng trí tuệ và động kinh. Hội chứng NST vòng 14 có thể khiến tăng trưởng chậm, tầm vóc ngắn, đầu nhỏ, bàn chân/ bàn tay do tích tụ chất lỏng dẫn đến sưng húp, và một số khác biệt khó thấy trên khuôn mặt.

Ngoài ra còn một số bệnh lý khác như bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính do chuyển đoạn nhiễm sắc thể. Một số người mang chuyển đoạn hòa hợp tâm hoặc chuyển đoạn tương hỗ cân bằng thường không biển hiện lâm sàng nhưng có thể gặp nguy hiểm: sinh con bị dị tật bẩm sinh, khuyết tật trí tuệ, vô sinh, sảy thai liên tục.

5. Những lưu ý về bất thường nhiễm sắc thể

Trên thực tế, có rất nhiều trường hợp ghi nhận sự thay đổi bất thường ảnh hưởng tới hoạt động sản xuất protein của cơ thể. Dù là bất thường nhiễm sắc thể theo cách nào đi chăng nữa, chúng ta cũng nên quan tâm theo dõi.

Không thể phủ nhận rằng, cấu trúc của nhiễm sắc thể thay đổi khiến khả năng tăng trưởng và phát triển của một số cơ quan trong cơ thể trở nên kém hơn. Một số yếu tố làm gia tăng nguy cơ đột biến nhiễm sắc thể: các loại hóa chất có trong thuốc trừ sâu, diệt cỏ, chất phóng xạ,… Do đó, mọi người nên thận trọng khi sử dụng hóa chất cho cây trồng.

Hy vọng rằng qua bài viết này, mọi người có thể hiểu hơn về nhiễm sắc thể, ngoài ra, cũng có thể chủ động tầm soát nhiễm sắc thể. Để kiểm tra thăm khám sức khỏe tại Bệnh viện Đa khoa Hồng Phát quý khách vui lòng liên hệ đến số Hotline.

🗓 Cập nhật lần cuối: 10:52 12/06/2024